Имеется ветхая легенда, в соответствии с которой Билла Гейтса в один раз задали вопрос, чем бы он занялся, в случае если б не основал Микрософт? И взяли в ответ: биотехнологиями. В действительности всё было пара в противном случае — (тогда ещё) богатейшего человека в мире задавали вопросы, во что инвестировать — но сути это не меняет: как раз в биотехе, в генетических изучениях таятся, согласно точки зрения Гейтса, величайшие возможности, сопоставимые по потенциалу с информационно-технологическими. Кстати, он лично поставил собственные деньги на то, о чём сказал: вот уже много лет фонд Bill Melinda Gates Foundation держит большую часть в Seattle Genetics, одном из наибольших тружеников нивы генной инженерии.
Но, обращение отправится не об отце MS Windows либо его инвестициях: перед задачей, на которую замахнулись тысячи и Гейтс вторых учёных и инвесторов, меркнут каждые суммы. Эта задача — расшифровка человеческого генома. Складывающийся из более чем трёх миллиардов «букв» генетического алфавита (в бинарном исчислении около гигабайта длиной), он так же, как и прежде через чур сложен не только чтобы его всецело осмыслить, но кроме того для несложного чтения. Сейчас в мире чуть наберётся пара десятков человек, чья ДНК была подвергнута полному разбору — а также для них мы знаем лишь перечень букв, а не их значение.
В первый раз задачей всецело прочесть человеческий геном либо, как ещё говорят, секвенсировать его (вернуть генетическую последовательность — от англ. sequence), задались в конце 80-х инициаторы проекта Human Genome Project. Рассчитанный на 15 лет, с бюджетом в 3 миллиарда американских долларов, данный изначально американский проект был в общем завершён кроме того раньше, благодаря объединённым упрочнениям ставшего интернациональным коллектива. Сейчас его результаты вольно дешёвы в Сети и являются эталоном, от которого отталкиваются другие исследователи в собственной работе.
Джеймс Уотсон, вместе с Фрэнсисом Криком осознавший назначение молекулы ДНК, в один раз сообщил: знание человеческого генома поменяет мир так же, как его поменял книгопечатный станок. Мы сможем проверить точность этого прогноза.
Спустя неполные десять лет, в конце 90-х, у проекта HGP показался и первый соперник. Компания Celera Genomics вознамерилась самостоятельно секвенсировать людскую ДНК и сумела решить эту задачу всего за пара лет и на порядок дешевле (приблизительно за 300 млн. долл.). Игралась она не совсем честно (большая часть подготовительной работы уже была проделана до неё) и останется в памяти потомков как корпоративный самолюбец, пробовавший запатентовать фрагменты генома.
Но как раз Celera показала возможность ускорить и удешевить процесс секвенсирования, она же первой постаралась извлечь и коммерческую пользу из знания генома человека — и тем самым указала направление, в котором двинулись компаний и десятки коллективов по окончании неё.
К финалу первого десятилетия XXI века ожесточённая борьба сбила «цена» генома до 10 тысяч, а сам процесс удалось существенно автоматизировать. В следствии сейчас, на данный момент, мы стоим на пороге новой эры — той самой, которую предвидели Уотсон и Гейтс. Развиваясь темпами, превышающими закон Мура для микроэлектроники, генная инженерия уже на следующий год обеспечит чтение людской ДНК за два часа и одну тысячу долларов. Данный прогноз был озвучен несколько недель назад на научной конференции Джонатаном Ротбергом, управляющим компанию Ion Torrent.
Ротбергу возможно верить. Он и его компания первыми по окончании Celera внесли предложение способ, талантливый (в возможности) принципиально ускорить и удешевить расшифровку генетических последовательностей. Мысль несложна: вместо классической «химии в пробирках», применять массивно-параллельную микроэлектронику.
Представьте себе кремниевый чип, на поверхности которого вырезаны миллионы небольших ячеек. Любая ячейка — по сути, пробирка, в которой проводится отдельный опыт над помещённым в неё отрезком ДНК: тупым перебором тут угадываются генетические «буквы», составляющие данный отрезок. Любая верно предугаданная буква приводит к небольшому изменению электрического напряжения, которое возможно измерить — и без того, повторив опыт миллионы и миллионы раз, прочитывается целый геном.
Так схематично выглядит микрочип, изобретённый командой Ротберга. Одно из самых полезных особенностей для того чтобы устройства в том, что химическая информация тут напрямую преобразуется в цифровую. Из этого лёгкость автоматизации, низкая стоимость, скорость.
Автоматическая секвенс-лаборатория Personal Genome Machine, создаваемая Ion Torrent, пока ещё далека от идеала и во многом (по точности и стоимости процесса) уступает соперничающим разработкам. Но мысль Ротберга хороша тем, что несложна и удачно ложится на долгие успехи микроэлектроники. Применение в далеком прошлом известных, а потому отполированных до блеска технологических процессов, лёгкость параллелизации разрешают сохранять надежду, что ещё до конца следующего года PGM как минимум догонит соперников, а возможно и обойдёт их. Помимо этого, в отличие от соперников, аппарат Ion Torrent возможно весьма дёшев.
Но к чему эта гонка за дешевизной? Сейчас цена аппаратуры для секвенсирования всё ещё высока (много тысяч долларов), дорог и сам процесс чтения человеческого генома. Исходя из этого распространён аутсорсинг (вместо приобретения «железа», лаборатории и клиники заказывают секвенсирование производителям оборудования), а позволить себе полную генетическую карту смогут лишь весьма состоятельные люди. Одним из таких людей был Стив Джобс, израсходовавший сто тысяч на частичный анализ и составление собственного генома и генома собственной раковой опухоли. К сожалению, Джобса это не спасло, но неповторимая терапия, к помощи которой он обратился перед смертью, совсем не так долго осталось ждать будет дешева каждому.
Когда мы преодолеем планку в тысячу долларов за людскую ДНК, персональный генетический профиль превратится из роскоши в товар широкого потребления, организовав рынок на десятки, а возможно и много млд дол.
Медицина уже пробует применять наработки генетиков. Анализ некоторых, прекрасно изученных участков людской ДНК, разрешает установить предрасположенность конкретного больного к разным болезням. Разработчики экспериментальных антираковых препаратов прогнозируют и оценивают их эффективность, разбирая изменения и состав ДНК больного. С пересечением тысячедолларовой отметки эти и им подобные услуги станут по-настоящему массовыми, а медицина — персональной.
Аппараты, подобные упоминавшемуся выше PGM, будут таким же распространённым оборудованием, как электрокардиограф. А в медицинской карте каждого больного покажется его личная генетическая карта, которая окажет помощь назначать лечение в соответствии с личными изюминками — и увеличит шансы на выздоровление, ослабит побочные эффекты.
Золотой век начнётся не сходу: геном мало прочесть, его нужно осмыслить, осознать назначение и работу составляющих генов. На это, согласно точки зрения всё того же Ротберга, потребуется ещё от 10 до 20 лет, по окончании чего будет побеждён кроме того рак. И однако, яркое будущее без заболеваний, рисуемое генными инженерами, тревожит особенно. Так как, в отличие от межзвёздных перелётов и холодного синтеза, у нас имеется настоящий шанс до него дожить.